Ung thư vú là một trong những loại ung thư phổ biến ở phụ nữ, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Hai gen BRCA1 và BRCA2 được xem là những gen nhạy cảm liên quan trực tiếp đến nguy cơ ung thư vú và buồng trứng. Xét nghiệm phát hiện đột biến gen này giúp nhận diện sớm nguy cơ và xây dựng chiến lược phòng ngừa hiệu quả. Tại PhenikaaMec, xét nghiệm BRCA được triển khai bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, hỗ trợ chẩn đoán chính xác và tư vấn chuyên sâu.
BRCA1 và BRCA2 là hai gen quan trọng trong cơ thể, có chức năng bảo vệ tế bào khỏi các tổn thương di truyền. Khi các gen này bị đột biến, nguy cơ phát triển ung thư tăng lên đáng kể.
BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u, tham gia vào quá trình sửa chữa ADN bị tổn thương. Trong điều kiện bình thường, các gen này giúp duy trì sự ổn định của bộ gen và ngăn chặn sự phát triển bất thường của tế bào. Khi gen BRCA hoạt động bình thường, cơ thể có khả năng tự sửa chữa các lỗi ADN. Tuy nhiên, khi xuất hiện đột biến, cơ chế này bị suy giảm, tạo điều kiện cho tế bào ung thư hình thành.
▶️▶️▶️ Xem ngay: Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec
Đột biến gen BRCA làm mất chức năng sửa chữa ADN, khiến các tổn thương tích tụ theo thời gian. Điều này dẫn đến sự tăng sinh tế bào không kiểm soát và hình thành khối u. Phụ nữ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn nhiều so với người bình thường. Ngoài ra, nguy cơ ung thư buồng trứng cũng tăng rõ rệt. Đột biến này có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ và tồn tại trong gia đình qua nhiều thế hệ.
Ngoài ung thư vú, đột biến BRCA còn liên quan đến nhiều loại ung thư khác. Ở phụ nữ, nguy cơ ung thư buồng trứng tăng cao, trong khi ở cả nam và nữ có thể gặp ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt ở nam, ung thư dạ dày, u hắc tố.
Xét nghiệm BRCA không chỉ giúp xác định nguy cơ mà còn đóng vai trò quan trọng trong chiến lược phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư.
Xét nghiệm BRCA được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, đặc biệt nếu bệnh xuất hiện ở độ tuổi trẻ hoặc có nhiều người trong gia đình mắc bệnh. Ngoài ra, phụ nữ mắc ung thư vú hoặc buồng trứng cũng nên thực hiện xét nghiệm để xác định yếu tố di truyền. Những người có người thân mang đột biến BRCA cũng cần được tầm soát.
Khi phát hiện đột biến BRCA, người bệnh có thể chủ động theo dõi sức khỏe và thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Điều này giúp giảm nguy cơ mắc ung thư hoặc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, khi khả năng điều trị còn cao. Nhiều nghiên cứu cho thấy việc tầm soát di truyền giúp giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú ở nhóm nguy cơ cao. Tại PhenikaaMec, xét nghiệm BRCA được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới như hệ thống GenoLab M đạt chuẩn quốc tế, giúp phát hiện chính xác các đột biến gen với độ tin cậy cao.
▶️▶️▶️ Cùng tìm hiểu chi tiết tại:
▶️▶️▶️ https://www.youtube.com/channel/UC-aFkdIqUc3v6CqXeXyMSWA
▶️▶️▶️ https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513
Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp với từng cá nhân. Đối với người mang đột biến, việc tầm soát định kỳ bằng chụp nhũ ảnh hoặc MRI được khuyến nghị để phát hiện sớm tổn thương. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tư vấn các biện pháp can thiệp dự phòng nhằm giảm nguy cơ ung thư. Điều này giúp kiểm soát nguy cơ ngay từ khi chưa xuất hiện bệnh.
Gen BRCA1 và BRCA2 đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của tế bào và liên quan trực tiếp đến nguy cơ ung thư vú, buồng trứng. ét nghiệm phát hiện đột biến gen giúp nhận diện sớm nguy cơ và xây dựng chiến lược phòng ngừa hiệu quả. Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú nên chủ động thăm khám và xét nghiệm tại Bệnh viện Đại học Phenikaa để được tư vấn chuyên sâu và bảo vệ sức khỏe lâu dài.
